Tratto

Absent muscles since birth

Nome clinico: Amyoplasia

Congenital lack of development of the muscles, which are then replaced by a mixture of dense fat and fibrous tissue.

HPO HP:0003634

Detto anche: Congenital absence of muscles
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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4 geni collegati a Absent muscles since birth

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent muscles since birth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit	Non registrato	In 1 condizione
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit	Non registrato	In 1 condizione
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Non registrato	In 1 condizione
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent musculature

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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