Tratto
Small joint hypermobility
The capability that a small joint (or a group of joints) has to move, passively and/or actively, beyond normal limits along physiological axes. Small joints include metacarpophalangeal joints, proximal interphalangeal joints, nsecond to fifth metatarsophalangeal joints, and wrists.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Small joint hypermobility
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small joint hypermobility. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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