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Gene

DRP2

dystrophin related protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq22.1
Coordinate
Cromosoma X: 101.219.786–101.264.502 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 44,7 kb
Proteina
957 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000395209.8NM_001939.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    Struttura di DRP2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova DRP2. DRP2 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 100.742.144 a 101.742.143.Cromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100.820.331–100.843.533, filamento direttoCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, filamento inversoNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, filamento inversoXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, filamento direttoARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, filamento inversoTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, filamento direttoTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, filamento direttoCENPIDRP2: 101.219.786–101.264.502, filamento direttoDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, filamento inversoTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, filamento inversoTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, filamento inversoBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, filamento direttoRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, filamento direttoRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, filamento inversoGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, filamento direttoARMCX4: 101.418.269–101.535.551, filamento direttoARMCX1: 101.550.411–101.554.704, filamento direttoARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, filamento inversoARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, filamento direttoARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, filamento inversoARMCX2Diagramma di DRP2: 24 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 101.219.786–101.220.146, 361 basiEsone 2: 101.224.604–101.224.706, 103 basiEsone 3: 101.231.585–101.231.764, 180 basiEsone 4: 101.235.860–101.236.023, 164 basiEsone 5: 101.237.619–101.237.775, 157 basiEsone 6: 101.238.981–101.239.101, 121 basiEsone 7: 101.241.668–101.241.936, 269 basiEsone 8: 101.242.325–101.242.471, 147 basiEsone 9: 101.242.904–101.242.982, 79 basiEsone 10: 101.245.017–101.245.077, 61 basiEsone 11: 101.245.388–101.245.449, 62 basiEsone 12: 101.247.090–101.247.164, 75 basiEsone 13: 101.248.089–101.248.290, 202 basiEsone 14: 101.248.514–101.248.599, 86 basiEsone 15: 101.250.423–101.250.580, 158 basiEsone 16: 101.250.917–101.251.083, 167 basiEsone 17: 101.252.605–101.252.716, 112 basiEsone 18: 101.254.425–101.254.561, 137 basiEsone 19: 101.254.859–101.254.924, 66 basiEsone 20: 101.255.184–101.255.249, 66 basiEsone 21: 101.256.118–101.256.261, 144 basiEsone 22: 101.258.309–101.258.546, 238 basiEsone 23: 101.260.049–101.260.169, 121 basiEsone 24: 101.260.497–101.264.502, 4006 basi15101520245′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 44,7 kb del gene; 2874 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge DRP2

    3

    posizioni in DRP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 44,7 kb di DRP2, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DRP2: dystrophin related protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DRP2: dystrophin related protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/drp2

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