Tratto
Abducens palsy
Malfunction of the abducens nerve as manifested by impairment of the ability of the affected eye to be moved outward. Patients who develop abducens nerve palsy often present with binocular horizontal diplopia, which is a double vision when looking at objects side by side. There will be a notable weakness of the ipsilateral lateral rectus muscle leading to a deficit in of eye abduction on the affected side. Some patients may present with a constant head turning movement to maintain binocular fusion and to lessen the degree of diplopia.
Riepilogo
- Detto anche
- Abducens nerve palsy, Abducens nerve paralysis, Abducens nerve paresis, Cranial nerve VI palsy, Lateral rectus muscle denervation paresis, Sixth nerve palsy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abducens palsy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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