Tratto
Squared iliac bones
A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.
Riepilogo
- Detto anche
- Square iliac bones, Squaring of iliac bones
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Squared iliac bones
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Squared iliac bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AEBP1AE binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non registrato | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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