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Gene

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.1
Coordinate
Cromosoma 11: 65.261.962–65.298.685 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 36,7 kb
Proteina
598 amminoacidi
Noto anche come
FLJ21662
Trascritto MANE Select
ENST00000265465.8NM_002689.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discheratosi congenita

    • Sindromi da telomeri corti

      Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.

Struttura di POLA2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova POLA2. POLA2 e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 64.780.324 a 65.780.323.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64.784.918–64.803.245, filamento inversoMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, filamento inversoMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, filamento inversoCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, filamento inversoEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, filamento inversoATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, filamento direttoPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, filamento inversoGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, filamento inversoMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, filamento inversoARL2: 65.013.735–65.024.328, filamento direttoARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, filamento direttoARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, filamento direttoSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, filamento direttoSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, filamento inversoNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, filamento inversoZFPL1: 65.084.210–65.088.409, filamento direttoCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, filamento inversoVPS51: 65.089.324–65.111.862, filamento direttoTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, filamento direttoZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, filamento inversoZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, filamento inversoFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, filamento inversoSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, filamento direttoMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, filamento direttoSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, filamento direttoCAPN1: 65.261.928–65.326.543, filamento direttoPOLA2: 65.261.962–65.298.685, filamento direttoPOLA2CDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, filamento direttoCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, filamento direttoDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, filamento direttoTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, filamento inversoSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, filamento direttoFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, filamento direttoSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, filamento inversoLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, filamento direttoZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, filamento direttoFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, filamento direttoKCNK7: 65.592.836–65.595.996, filamento inversoMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, filamento inversoPCNX3: 65.615.742–65.637.441, filamento direttoPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, filamento direttoSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, filamento inversoRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, filamento direttoKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, filamento inversoRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, filamento inversoAP5B1Diagramma di POLA2: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 65.261.962–65.262.371, 410 basiEsone 2: 65.266.582–65.266.706, 125 basiEsone 3: 65.267.477–65.267.568, 92 basiEsone 4: 65.268.672–65.268.729, 58 basiEsone 5: 65.275.892–65.275.998, 107 basiEsone 6: 65.278.730–65.278.923, 194 basiEsone 7: 65.279.538–65.279.626, 89 basiEsone 8: 65.280.992–65.281.147, 156 basiEsone 9: 65.281.670–65.281.732, 63 basiEsone 10: 65.282.479–65.282.521, 43 basiEsone 11: 65.287.716–65.287.840, 125 basiEsone 12: 65.289.050–65.289.088, 39 basiEsone 13: 65.289.799–65.289.872, 74 basiEsone 14: 65.294.153–65.294.261, 109 basiEsone 15: 65.294.546–65.294.652, 107 basiEsone 16: 65.295.540–65.295.599, 60 basiEsone 17: 65.295.864–65.295.990, 127 basiEsone 18: 65.297.120–65.298.685, 1566 basi1246810121416185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 36,7 kb del gene; 1797 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. Gene POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pola2

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