Gene
RASGRP2
RAS guanyl releasing protein 2
- HGNC 9879(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000068831(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10235(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 64.726.911–64.744.142 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 17,2 kb
- Proteina
- 609 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CALDAG-GEFI
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394432.8NM_001098671.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari della funzione piastrinica
- Disturbo piastrinico correlato a RASGRP2 (disturbo emorragico di tipo piastrinico 18)Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo causato da alterazioni di RASGRP2 che compromette l'attivazione piastrinica, causando sanguinamento da gengive e naso e dopo traumi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo aiuta a pianificare la prevenzione delle emorragie in occasione di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto, ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.
Osteopetrosi
L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di RASGRP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 17,2 kb del gene; 1830 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RASGRP2
6
posizioni in RASGRP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,2 kb di RASGRP2, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a RASGRP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RASGRP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RASGRP2: RAS guanyl releasing protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rasgrp2
Dante Labs. Gene RASGRP2: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rasgrp2
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