Tratto
Enlarged parathyroid glands
Nome clinico: Parathyroid hyperplasia
Hyperplasia of the parathyroid gland.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Enlarged parathyroid glands
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlarged parathyroid glands. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KLklotho | Sempre | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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