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Tratto
Fullness around the eyes
Nome clinico: Periorbital fullness
Increase in periorbital soft tissue.
Riepilogo
- Detto anche
- Puffiness around eye, Periorbital puffiness, Periorbital swelling, Puffy eyes, Swelling around the eyes
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Fullness around the eyesHP:0000629
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Read the genes linked to Fullness around the eyes, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test50 geni collegati a Fullness around the eyes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fullness around the eyes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | In 1 condizione |
| CD40LGCD40 ligand | Sempre | In 1 condizione |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | In 1 condizione |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS23ribosomal protein S23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 10 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non registrato | In 1 condizione |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED13mediator complex subunit 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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