Gene
PGGHG
protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase
- HGNC 26210(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000142102(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80162(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.5
- Coordinate
- Cromosoma 11: 289.126–296.107 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 7 kb
- Proteina
- 737 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ22635
- Simboli precedenti
- ATHL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000409548.7NM_025092.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PGGHG. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PGGHG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 7 kb del gene; 2214 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PGGHG
1
posizione in PGGHG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7 kb di PGGHG, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene PGGHG: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pgghg
Dante Labs. Gene PGGHG: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pgghg
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