Tratto
Bronchomalacia
Weakness or softness of the cartilage in the walls of the bronchial tubes.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Bronchomalacia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bronchomalacia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | In 1 condizione |
| ERFETS2 repressor factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYRFmyelin regulatory factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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