Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.12
Koordináták
1. kromoszóma: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 104,9 kb
Fehérje
1035 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Korábbi jelölések
USP31
MANE Select transzkriptum
ENST00000308271.14NM_032236.8
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A USP48 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a USP48 helyét zárójel jelöli. A USP48 és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 21 230 724–22 230 723 között.1. kromoszóma1p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, fordított szálECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, előre szálNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, előre szálALPL: 21 547 404–21 554 002, előre szálRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, fordított szálRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, fordított szálUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, előre szálLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, fordított szálHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, előre szálCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, előre szálCELA3A: 22 025 142–22 092 943, előre szálCDC42: 22 052 627–22 101 360, előre szálCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, fordított szálWNT4A USP48 ábrája: 27 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán27. exon: 21 678 298–21 679 439, 1142 bázis26. exon: 21 680 808–21 680 834, 27 bázis25. exon: 21 687 191–21 687 239, 49 bázis24. exon: 21 689 974–21 690 099, 126 bázis23. exon: 21 695 066–21 695 221, 156 bázis22. exon: 21 701 498–21 701 602, 105 bázis21. exon: 21 703 512–21 703 618, 107 bázis20. exon: 21 704 262–21 704 392, 131 bázis19. exon: 21 705 727–21 705 837, 111 bázis18. exon: 21 706 126–21 706 187, 62 bázis17. exon: 21 706 467–21 706 589, 123 bázis16. exon: 21 706 744–21 706 868, 125 bázis15. exon: 21 715 389–21 715 457, 69 bázis14. exon: 21 721 036–21 721 166, 131 bázis13. exon: 21 721 650–21 721 764, 115 bázis12. exon: 21 723 898–21 724 095, 198 bázis11. exon: 21 728 570–21 728 719, 150 bázis10. exon: 21 729 704–21 729 832, 129 bázis9. exon: 21 736 446–21 736 625, 180 bázis8. exon: 21 747 067–21 747 149, 83 bázis7. exon: 21 748 138–21 748 271, 134 bázis6. exon: 21 751 507–21 751 615, 109 bázis5. exon: 21 752 527–21 752 651, 125 bázis4. exon: 21 752 992–21 753 119, 128 bázis3. exon: 21 756 546–21 756 702, 157 bázis2. exon: 21 757 663–21 757 783, 121 bázis1. exon: 21 782 824–21 783 149, 326 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 104,9 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3108 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). USP48 gén: ubiquitin specific peptidase 48. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48 gén: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/usp48

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet