Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.3
Koordináták
5. kromoszóma: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 125,8 kb
Fehérje
777 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
GR
Korábbi jelölések
GRL
MANE Select transzkriptum
ENST00000394464.7NM_000176.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NR3C1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a NR3C1 helyét zárójel jelöli. A NR3C1 és környékén 2 gén a 5. kromoszómán, 142 840 810–143 840 809 között.5. kromoszóma5q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142 770 343–143 229 011, előre szálARHGAP26NR3C1: 143 277 934–143 403 686, fordított szálNR3C1HMHB1: 143 812 147–143 820 716, előre szálHMHB1A NR3C1 ábrája: 9 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 143 277 934–143 282 041, 4108 bázis8. exon: 143 282 568–143 282 725, 158 bázis7. exon: 143 295 460–143 295 590, 131 bázis6. exon: 143 298 668–143 298 812, 145 bázis5. exon: 143 300 485–143 300 763, 279 bázis4. exon: 143 310 097–143 310 213, 117 bázis3. exon: 143 314 002–143 314 168, 167 bázis2. exon: 143 399 656–143 400 852, 1197 bázis1. exon: 143 403 211–143 403 686, 476 bázis9864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 125,8 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2334 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NR3C1 gént

6

pozíció a(z) NR3C1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NR3C1 gén mind a 125,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

A(z) NR3C1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NR3C1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NR3C1 gén: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1 gén: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nr3c1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet