Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PDE11A

phosphodiesterase 11A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.2
Koordináták
2. kromoszóma: 177 623 244–178 072 777 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 449,5 kb
Fehérje
933 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000286063.11NM_016953.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing Syndrome

    • Primary pigmented nodular adrenocortical diseaseAutoszomális domináns

      Small pigmented adrenal nodules that produce cortisol independently of ACTH, causing Cushing syndrome, either alone or as part of Carney complex.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Biochemical screening for cortisol excess allows Cushing syndrome to be recognised and treated early.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PDE11A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PDE11A helyét zárójel jelöli. A PDE11A és környékén 11 gén a 2. kromoszómán, 177 173 710–178 522 311 között.2. kromoszóma2q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbHNRNPA3: 177 212 587–177 226 106, előre szálHNRNPA3NFE2L2: 177 218 667–177 392 756, fordított szálNFE2L2AGPS: 177 392 576–177 567 024, előre szálAGPSIFT70B: 177 548 998–177 552 796, fordított szálIFT70BIFT70A: 177 612 999–177 618 742, fordított szálIFT70APDE11A: 177 623 244–178 072 777, fordított szálPDE11ARBM45: 178 112 384–178 139 011, előre szálRBM45OSBPL6: 178 193 711–178 402 893, előre szálOSBPL6PRKRA: 178 431 292–178 451 512, fordított szálPRKRAPJVK: 178 451 346–178 462 408, előre szálPJVKFKBP7: 178 463 664–178 478 604, fordított szálFKBP7PLEKHA3: 178 480 347–178 516 463, előre szálPLEKHA3A PDE11A ábrája: 20 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 177 623 244–177 629 562, 6319 bázis19. exon: 177 663 866–177 663 949, 84 bázis18. exon: 177 669 493–177 669 567, 75 bázis17. exon: 177 675 455–177 675 518, 64 bázis16. exon: 177 680 826–177 680 903, 78 bázis15. exon: 177 697 332–177 697 432, 101 bázis14. exon: 177 701 121–177 701 211, 91 bázis13. exon: 177 711 769–177 711 878, 110 bázis12. exon: 177 727 658–177 727 765, 108 bázis11. exon: 177 728 026–177 728 172, 147 bázis10. exon: 177 769 323–177 769 373, 51 bázis9. exon: 177 816 829–177 816 921, 93 bázis8. exon: 177 817 858–177 817 925, 68 bázis7. exon: 177 820 220–177 820 295, 76 bázis6. exon: 177 840 251–177 840 383, 133 bázis5. exon: 177 875 859–177 875 923, 65 bázis4. exon: 177 898 058–177 898 198, 141 bázis3. exon: 177 905 098–177 905 187, 90 bázis2. exon: 178 014 302–178 014 460, 159 bázis1. exon: 178 071 526–178 072 777, 1252 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 449,5 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2802 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDE11A gént

11

pozíció a(z) PDE11A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDE11A gén mind a 449,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PDE11A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDE11A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE11A gén: phosphodiesterase 11A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pde11a

Vancouver

Dante Labs. PDE11A gén: phosphodiesterase 11A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pde11a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet