Gén
USP8
ubiquitin specific peptidase 8
- HGNC 12631↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138592↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9101↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q21.2
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 50 424 405–50 514 421 (GRCh38)
- Exonok
- 20 exon, összesen 90 kb
- Fehérje
- 1118 aminosav
- Más néven ismert
- HumORF8, KIAA0055, UBPY, SPG59
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000307179.9NM_005154.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a USP8-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) USP8 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A USP8 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 90 kb-jából 18,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3357 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) USP8 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) USP8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Spastic walk
- Wasting of muscles near the body
- Compression fracture of a vertebral body
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Flushing
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). USP8 gén: ubiquitin specific peptidase 8. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/usp8
Dante Labs. USP8 gén: ubiquitin specific peptidase 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/usp8
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt