Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRKD1

protein kinase D1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q12
Koordináták
14. kromoszóma: 29 576 479–29 927 847 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 351,4 kb
Fehérje
912 aminosav
Más néven ismert
PKD1, PKCM, PKD, PKC-mu
Korábbi jelölések
PRKCM
MANE Select transzkriptum
ENST00000331968.11NM_002742.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRKD1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PRKD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a PRKD1 helyét zárójel jelöli. A PRKD1 és környékén 0 gén a 14. kromoszómán, 29 225 110–30 279 216 között.14. kromoszóma14q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbPRKD1: 29 576 479–29 927 847, fordított szálPRKD1A PRKD1 ábrája: 18 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 29 576 479–29 577 456, 978 bázis17. exon: 29 578 275–29 578 360, 86 bázis16. exon: 29 597 491–29 597 758, 268 bázis15. exon: 29 599 027–29 599 125, 99 bázis14. exon: 29 599 656–29 599 817, 162 bázis13. exon: 29 624 152–29 624 258, 107 bázis12. exon: 29 626 484–29 626 556, 73 bázis11. exon: 29 629 041–29 629 093, 53 bázis10. exon: 29 630 742–29 631 021, 280 bázis9. exon: 29 632 869–29 632 946, 78 bázis8. exon: 29 634 418–29 634 541, 124 bázis7. exon: 29 636 290–29 636 494, 205 bázis6. exon: 29 638 489–29 638 566, 78 bázis5. exon: 29 638 694–29 638 904, 211 bázis4. exon: 29 663 699–29 663 859, 161 bázis3. exon: 29 666 077–29 666 208, 132 bázis2. exon: 29 725 536–29 725 674, 139 bázis1. exon: 29 927 249–29 927 847, 599 bázis181510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 351,4 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2739 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRKD1 gént

7

pozíció a(z) PRKD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRKD1 gén mind a 351,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKD1 gén: protein kinase D1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkd1

Vancouver

Dante Labs. PRKD1 gén: protein kinase D1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet