Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.2
Koordináták
3. kromoszóma: 12 289 070–12 434 344 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 145,3 kb
Fehérje
475 aminosav
Más néven ismert
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
MANE Select transzkriptum
ENST00000651735.1NM_138711.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

A PPARG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PPARG helyét zárójel jelöli. A PPARG és környékén 10 gén a 3. kromoszómán, 11 861 707–12 861 706 között.3. kromoszóma3p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, előre szálSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, fordított szálTIMP4PPARG: 12 289 070–12 434 344, előre szálPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, előre szálTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, fordított szálMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, előre szálMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, fordított szálRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, fordított szálTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, előre szálCAND2: 12 825 768–12 871 919, előre szálRPL32: 12 834 467–12 841 587, fordított szálRPL32A PPARG ábrája: 8 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 289 070–12 289 134, 65 bázis2. exon: 12 312 380–12 312 453, 74 bázis3. exon: 12 379 704–12 379 931, 228 bázis4. exon: 12 381 322–12 381 491, 170 bázis5. exon: 12 392 614–12 392 752, 139 bázis6. exon: 12 405 882–12 406 081, 200 bázis7. exon: 12 416 704–12 417 154, 451 bázis8. exon: 12 433 898–12 434 344, 447 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 145,3 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PPARG gént

23

pozíció a(z) PPARG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PPARG gén mind a 145,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PPARG gén: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. PPARG gén: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pparg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet