Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

C1R

complement C1r

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 7 080 219–7 092 445 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 12,2 kb
Fehérje
705 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000647956.2NM_001733.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A C1R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a C1R helyét zárójel jelöli. A C1R és környékén 37 gén a 12. kromoszómán, 6 586 332–7 586 331 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6 556 886–6 607 367, fordított szálCHD4: 6 570 081–6 614 982, fordított szálCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fordított szálLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fordított szálACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fordított szálING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fordított szálZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fordított szálPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, előre szálCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fordított szálMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, előre szálPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, előre szálLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, előre szálCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, előre szálP3H3: 6 828 220–6 839 867, előre szálGNB3: 6 839 954–6 847 393, előre szálCDCA3: 6 844 723–6 852 353, fordított szálUSP5: 6 852 098–6 866 632, előre szálUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, előre szálTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, fordított szálSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, előre szálLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, előre szálENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, előre szálATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, előre szálRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, előre szálPTPN6: 6 946 417–6 961 316, előre szálPHB2: 6 965 327–6 970 841, fordított szálEMG1: 6 970 765–6 979 939, előre szálEMG1: 6 970 921–6 997 428, előre szálLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fordított szálLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, előre szálC1SC1R: 7 080 219–7 092 445, fordított szálC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fordított szálC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fordított szálRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, előre szálCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, előre szálPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, előre szálACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, fordított szálCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, fordított szálCD163A C1R ábrája: 11 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 080 219–7 081 301, 1083 bázis10. exon: 7 082 032–7 082 106, 75 bázis9. exon: 7 085 861–7 086 016, 156 bázis8. exon: 7 086 379–7 086 457, 79 bázis7. exon: 7 088 610–7 088 731, 122 bázis6. exon: 7 088 839–7 088 986, 148 bázis5. exon: 7 089 293–7 089 489, 197 bázis4. exon: 7 089 587–7 089 733, 147 bázis3. exon: 7 090 056–7 090 248, 193 bázis2. exon: 7 091 452–7 091 680, 229 bázis1. exon: 7 092 387–7 092 445, 59 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,2 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2118 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) C1R gént

16

pozíció a(z) C1R génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a C1R gén mind a 12,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) C1R génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) C1R gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). C1R gén: complement C1r. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R gén: complement C1r [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/c1r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet