Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ARFGEF2

ARF guanine nucleotide exchange factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.13
Koordináták
20. kromoszóma: 48 921 711–49 036 693 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 115 kb
Fehérje
1785 aminosav
Más néven ismert
BIG2
MANE Select transzkriptum
ENST00000371917.5NM_006420.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ARFGEF2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ARFGEF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a ARFGEF2 helyét zárójel jelöli. A ARFGEF2 és környékén 6 gén a 20. kromoszómán, 48 479 202–49 479 201 között.20. kromoszóma20q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPREX1: 48 624 249–48 828 096, fordított szálPREX1ARFGEF2: 48 921 711–49 036 693, előre szálARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, előre szálCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, fordított szálSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, előre szálDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, fordított szálZNFX1KCNB1: 49 293 394–49 484 570, fordított szálKCNB1A ARFGEF2 ábrája: 39 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 921 711–48 922 010, 300 bázis2. exon: 48 941 199–48 941 229, 31 bázis3. exon: 48 941 864–48 941 987, 124 bázis4. exon: 48 951 323–48 951 469, 147 bázis5. exon: 48 952 705–48 952 884, 180 bázis6. exon: 48 953 556–48 953 790, 235 bázis7. exon: 48 963 830–48 963 898, 69 bázis8. exon: 48 965 872–48 966 023, 152 bázis9. exon: 48 969 147–48 969 277, 131 bázis10. exon: 48 971 120–48 971 354, 235 bázis11. exon: 48 972 326–48 972 425, 100 bázis12. exon: 48 973 145–48 973 284, 140 bázis13. exon: 48 974 766–48 974 874, 109 bázis14. exon: 48 976 016–48 976 199, 184 bázis15. exon: 48 984 729–48 984 840, 112 bázis16. exon: 48 985 408–48 985 613, 206 bázis17. exon: 48 988 304–48 988 388, 85 bázis18. exon: 48 988 491–48 988 662, 172 bázis19. exon: 48 989 285–48 989 436, 152 bázis20. exon: 48 989 556–48 989 684, 129 bázis21. exon: 48 991 040–48 991 198, 159 bázis22. exon: 48 994 451–48 994 598, 148 bázis23. exon: 48 995 783–48 995 882, 100 bázis24. exon: 48 998 193–48 998 233, 41 bázis25. exon: 48 998 336–48 998 505, 170 bázis26. exon: 49 005 070–49 005 221, 152 bázis27. exon: 49 010 232–49 010 404, 173 bázis28. exon: 49 011 924–49 012 084, 161 bázis29. exon: 49 013 564–49 013 694, 131 bázis30. exon: 49 013 831–49 013 960, 130 bázis31. exon: 49 016 280–49 016 415, 136 bázis32. exon: 49 017 249–49 017 387, 139 bázis33. exon: 49 017 496–49 017 550, 55 bázis34. exon: 49 018 884–49 018 998, 115 bázis35. exon: 49 023 051–49 023 181, 131 bázis36. exon: 49 025 313–49 025 481, 169 bázis37. exon: 49 028 530–49 028 668, 139 bázis38. exon: 49 032 049–49 032 166, 118 bázis39. exon: 49 033 023–49 036 693, 3671 bázis15101520253035395′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 115 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5358 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARFGEF2 gént

12

pozíció a(z) ARFGEF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ARFGEF2 gén mind a 115 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARFGEF2 gén: ARF guanine nucleotide exchange factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arfgef2

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF2 gén: ARF guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arfgef2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet