Gén
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000168477↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7148↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6p21.33-p21.32
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Exonok
- 44 exon, összesen 68,2 kb
- Fehérje
- 4244 aminosav
- Más néven ismert
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Korábbi jelölések
- TNXB1, TNXB2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TNXB-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Ehlers-Danlos Syndrome
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A TNXB felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 68,2 kb-jából 13,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 12 735 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TNXB gént
273
pozíció a(z) TNXB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 273 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (51 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a TNXB gén mind a 68,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,1 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 21 betegséget oszt meg
- AEBP1AE binding protein 11 betegséget oszt meg
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 61 betegséget oszt meg
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 71 betegséget oszt meg
- C1Rcomplement C1r1 betegséget oszt meg
- C1Scomplement C1s1 betegséget oszt meg
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 141 betegséget oszt meg
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chain1 betegséget oszt meg
- COL1A1collagen type I alpha 1 chain1 betegséget oszt meg
- COL1A2collagen type I alpha 2 chain1 betegséget oszt meg
- COL3A1collagen type III alpha 1 chain1 betegséget oszt meg
- COL5A1collagen type V alpha 1 chain1 betegséget oszt meg
A(z) TNXB génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TNXB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TNXB gén: tenascin XB. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB gén: tenascin XB [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tnxb
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt