Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RECQL

RecQ like helicase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p12.1
Koordináták
12. kromoszóma: 21 468 910–21 501 635 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 32,7 kb
Fehérje
649 aminosav
Más néven ismert
RecQ1, RecQL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000444129.7NM_002907.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RECQL gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RECQL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a RECQL helyét zárójel jelöli. A RECQL és környékén 13 gén a 12. kromoszómán, 20 985 273–21 985 272 között.12. kromoszóma12p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, előre szálSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, előre szálSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, előre szálSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, fordított szálSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, előre szálIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, előre szálPYROXD1RECQL: 21 468 910–21 501 635, fordított szálRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, előre szálGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, előre szálSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, fordított szálGYS2: 21 536 203–21 657 798, fordított szálLDHB: 21 635 339–21 757 890, fordított szálLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, fordított szálKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, fordított szálABCC9A RECQL ábrája: 15 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 21 468 910–21 470 346, 1437 bázis14. exon: 21 470 969–21 471 098, 130 bázis13. exon: 21 471 428–21 471 647, 220 bázis12. exon: 21 473 551–21 473 642, 92 bázis11. exon: 21 474 841–21 474 979, 139 bázis10. exon: 21 475 468–21 475 585, 118 bázis9. exon: 21 475 676–21 475 824, 149 bázis8. exon: 21 476 911–21 476 992, 82 bázis7. exon: 21 477 803–21 477 969, 167 bázis6. exon: 21 483 376–21 483 574, 199 bázis5. exon: 21 486 479–21 486 585, 107 bázis4. exon: 21 490 199–21 490 378, 180 bázis3. exon: 21 491 519–21 491 716, 198 bázis2. exon: 21 499 555–21 499 615, 61 bázis1. exon: 21 501 170–21 501 635, 466 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,7 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1950 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RECQL gént

2

pozíció a(z) RECQL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RECQL gén mind a 32,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RECQL gén: RecQ like helicase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/recql

Vancouver

Dante Labs. RECQL gén: RecQ like helicase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/recql

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet