Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 7,7 kb
Fehérje
935 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ13063
MANE Select transzkriptum
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing Syndrome

    • ARMC5-related primary bilateral macronodular adrenal hyperplasiaAutoszomális domináns

      Enlargement of both adrenal glands with multiple nodules that can slowly produce excess cortisol in adulthood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Allows biochemical screening for cortisol excess in carriers and their relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ARMC5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a ARMC5 helyét zárójel jelöli. A ARMC5 és környékén 28 gén a 16. kromoszómán, 30 963 333–31 963 332 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30 957 294–30 984 664, előre szálSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, előre szálHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fordított szálSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, előre szálSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fordított szálZNF646: 31 074 394–31 084 196, előre szálPRSS53: 31 083 437–31 089 628, fordított szál: 31 083 439–31 094 956, fordított szálVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fordított szálBCKDK: 31 106 107–31 113 464, előre szálBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, előre szálKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fordított szálPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, fordított szálPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, előre szálFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fordított szálPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, előre szálTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fordított szálPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, előre szálITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, előre szálITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, előre szálITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fordított szálZNF843: 31 432 593–31 444 323, fordított szálZNF843ARMC5: 31 459 501–31 467 165, előre szálARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, előre szálTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, előre szálSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, fordított szálRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, előre szálAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, előre szálKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, előre szálZNF267A ARMC5 ábrája: 6 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 459 501–31 459 999, 499 bázis2. exon: 31 461 922–31 462 029, 108 bázis3. exon: 31 462 131–31 462 917, 787 bázis4. exon: 31 464 394–31 464 887, 494 bázis5. exon: 31 465 850–31 465 982, 133 bázis6. exon: 31 466 079–31 467 165, 1087 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,7 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2808 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARMC5 gént

12

pozíció a(z) ARMC5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ARMC5 gén mind a 7,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

A(z) ARMC5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARMC5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARMC5 gén: armadillo repeat containing 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. ARMC5 gén: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/armc5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet