Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IFT56

intraflagellar transport 56

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q34
Koordináták
7. kromoszóma: 139 133 778–139 191 986 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 58,2 kb
Fehérje
554 aminosav
Más néven ismert
FLJ12571, dyf-13, DYF13
Korábbi jelölések
TTC26
MANE Select transzkriptum
ENST00000464848.5NM_024926.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IFT56 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A IFT56 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a IFT56 helyét zárójel jelöli. A IFT56 és környékén 13 gén a 7. kromoszómán, 138 662 882–139 662 881 között.7. kromoszóma7q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 MbSVOPL: 138 594 285–138 701 382, fordított szálSVOPLATP6V0A4: 138 706 289–138 799 672, fordított szálATP6V0A4TMEM213: 138 797 952–138 838 711, előre szálTMEM213KIAA1549: 138 831 381–138 982 084, fordított szálKIAA1549ZC3HAV1L: 139 021 498–139 036 219, fordított szálZC3HAV1LZC3HAV1: 139 043 515–139 132 122, fordított szálZC3HAV1IFT56: 139 133 778–139 191 986, előre szálIFT56UBN2: 139 230 356–139 330 427, előre szálUBN2FMC1: 139 339 457–139 347 031, előre szálFMC1LUC7L2: 139 340 359–139 425 496, előre szálLUC7L2FMC1-LUC7L2: 139 341 360–139 422 599, előre szálFMC1-LUC7L2KLRG2: 139 450 625–139 483 719, fordított szálKLRG2CLEC2L: 139 523 668–139 544 985, előre szálCLEC2LHIPK2: 139 561 570–139 778 016, fordított szálHIPK2A IFT56 ábrája: 18 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 139 133 778–139 133 860, 83 bázis2. exon: 139 134 655–139 134 792, 138 bázis3. exon: 139 137 847–139 137 939, 93 bázis4. exon: 139 139 890–139 140 004, 115 bázis5. exon: 139 142 256–139 142 305, 50 bázis6. exon: 139 147 145–139 147 290, 146 bázis7. exon: 139 148 206–139 148 377, 172 bázis8. exon: 139 160 948–139 161 022, 75 bázis9. exon: 139 165 132–139 165 234, 103 bázis10. exon: 139 166 840–139 166 895, 56 bázis11. exon: 139 168 344–139 168 397, 54 bázis12. exon: 139 169 289–139 169 352, 64 bázis13. exon: 139 178 214–139 178 302, 89 bázis14. exon: 139 178 515–139 178 598, 84 bázis15. exon: 139 179 574–139 179 643, 70 bázis16. exon: 139 181 092–139 181 198, 107 bázis17. exon: 139 187 406–139 187 539, 134 bázis18. exon: 139 189 321–139 191 986, 2666 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 58,2 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1665 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT56 gént

3

pozíció a(z) IFT56 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IFT56 gén mind a 58,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT56 gén: intraflagellar transport 56. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift56

Vancouver

Dante Labs. IFT56 gén: intraflagellar transport 56 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift56

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet