Gén
PAM16
presequence translocase associated motor 16
- HGNC 29679↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000217930↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51025↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p13.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 4 340 251–4 351 321 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 11,1 kb
- Fehérje
- 125 aminosav
- Más néven ismert
- Magmas, Tim16, TIMM16
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000318059.8NM_016069.11
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PAM16-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PAM16 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PAM16 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,1 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 378 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) PAM16 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PAM16 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Narrow chest
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Short ribs
- Squared iliac bones
- Absence of some of the sacral and coccygeal bones
- Bell-shaped thorax
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Round face
- Short neck
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PAM16 gén: presequence translocase associated motor 16. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pam16
Dante Labs. PAM16 gén: presequence translocase associated motor 16 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pam16
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt