INS

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Maturity-Onset Diabetes Of The Young

  • Autoszomális domináns

    MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

• Neonatal Diabetes Mellitus

  • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

A INS felépítése

Az exonok a gén 1,4 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 333 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) INS gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 83 betegséget oszt meg
• GCKglucokinase3 betegséget oszt meg
• HNF1BHNF1 homeobox B3 betegséget oszt meg
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 113 betegséget oszt meg
• NEUROD1neuronal differentiation 13 betegséget oszt meg
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 13 betegséget oszt meg
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 12 betegséget oszt meg
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin2 betegséget oszt meg
• CELcarboxyl ester lipase2 betegséget oszt meg
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 betegséget oszt meg
• GATA4GATA binding protein 42 betegséget oszt meg
• GATA6GATA binding protein 62 betegséget oszt meg

A(z) INS génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) INS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése