Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UMOD

uromodulin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p12.3
Koordináták
16. kromoszóma: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 19,7 kb
Fehérje
640 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000396138.9NM_003361.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

    • Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney DiseaseAutoszomális domináns

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, including the MUC1 form, that leads to slowly progressive kidney failure in adulthood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing supports kidney function monitoring and careful evaluation of related living kidney donors.

    • Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutoszomális domináns

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A UMOD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a UMOD helyét zárójel jelöli. A UMOD és környékén 13 gén a 16. kromoszómán, 19 842 883–20 842 882 között.16. kromoszóma16p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, előre szálIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, fordított szálGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, fordított szálGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, fordított szálGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, fordított szálUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, fordított szálPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, előre szálACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, előre szálACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, fordított szálACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, előre szálACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, fordított szálACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, fordított szálTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, fordított szálERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, előre szálREXO5A UMOD ábrája: 11 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 59 ismert betegségokozó hely11. exon: 20 333 051–20 333 375, 325 bázis10. exon: 20 335 482–20 335 520, 39 bázis9. exon: 20 336 646–20 336 727, 82 bázis8. exon: 20 337 291–20 337 453, 163 bázis7. exon: 20 341 091–20 341 336, 246 bázis6. exon: 20 344 024–20 344 172, 149 bázis5. exon: 20 346 126–20 346 334, 209 bázis4. exon: 20 348 223–20 348 330, 108 bázis3. exon: 20 348 436–20 349 212, 777 bázis2. exon: 20 350 650–20 350 839, 190 bázis1. exon: 20 352 689–20 352 715, 27 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,7 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1923 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UMOD gént

69

pozíció a(z) UMOD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UMOD gén mind a 19,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UMOD gén: uromodulin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD gén: uromodulin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/umod

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet