Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MPI

mannose phosphate isomerase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q24.1
Koordináták
15. kromoszóma: 74 890 042–74 902 219 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 12,2 kb
Fehérje
423 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000352410.9NM_002435.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • MPI-CDG (Phosphomannose Isomerase Deficiency)Autoszomális recesszív

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in MPI that mainly affects the gut and liver, causing protein-losing enteropathy, low blood sugar and clotting problems, usually without intellectual disability.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Oral mannose supplements correct most symptoms, so early diagnosis is important.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MPI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a MPI helyét zárójel jelöli. A MPI és környékén 24 gén a 15. kromoszómán, 74 396 131–75 396 130 között.15. kromoszóma15q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSEMA7A: 74 409 289–74 433 965, fordított szálSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, fordított szálUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, előre szálARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, előre szálCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, fordított szálEDC3CYP1A1: 74 719 542–74 738 469, fordított szálCYP1A1CYP1A2: 74 748 795–74 756 607, előre szálCYP1A2CSK: 74 782 023–74 804 177, előre szálCSKLMAN1L: 74 812 716–74 825 758, előre szálLMAN1LCPLX3: 74 826 594–74 831 802, előre szálCPLX3ULK3: 74 836 116–74 843 346, fordított szálULK3SCAMP2: 74 843 728–74 873 374, fordított szálSCAMP2MPI: 74 890 042–74 902 219, előre szálMPIFAM219B: 74 892 175–74 907 331, fordított szálFAM219BCOX5A: 74 919 594–74 939 351, fordított szálCOX5ARPP25: 74 954 418–74 956 772, fordított szálRPP25SCAMP5: 74 957 219–75 021 497, előre szálSCAMP5PPCDC: 75 023 550–75 117 462, előre szálPPCDCPRMT2IP: 75 195 623–75 212 169, előre szálPRMT2IPGOLGA6C: 75 258 334–75 273 455, előre szálGOLGA6CGOLGA6D: 75 282 835–75 295 530, előre szálGOLGA6DCOMMD4: 75 336 000–75 343 224, előre szálCOMMD4NEIL1: 75 346 878–75 357 115, előre szálNEIL1MAN2C1: 75 355 207–75 368 656, fordított szálMAN2C1SIN3A: 75 369 379–75 455 842, fordított szálSIN3AA MPI ábrája: 8 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 20 ismert betegségokozó hely7. exon: 20 ismert betegségokozó hely8. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 74 890 042–74 890 089, 48 bázis2. exon: 74 890 527–74 890 654, 128 bázis3. exon: 74 891 379–74 891 579, 201 bázis4. exon: 74 892 661–74 892 802, 142 bázis5. exon: 74 893 138–74 893 320, 183 bázis6. exon: 74 896 152–74 896 325, 174 bázis7. exon: 74 897 011–74 897 219, 209 bázis8. exon: 74 897 512–74 902 219, 4708 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,2 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1272 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MPI gént

125

pozíció a(z) MPI génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MPI gén mind a 12,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MPI gén: mannose phosphate isomerase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mpi

Vancouver

Dante Labs. MPI gén: mannose phosphate isomerase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mpi

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet