Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.3
Koordináták
11. kromoszóma: 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 21,8 kb
Fehérje
944 aminosav
Más néven ismert
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
MANE Select transzkriptum
ENST00000356638.8NM_198334.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

A GANAB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a GANAB helyét zárójel jelöli. A GANAB és környékén 45 gén a 11. kromoszómán, 62 135 721–63 135 720 között.11. kromoszóma11q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, előre szálINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, előre szálSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, előre szálSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, előre szálSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, előre szálSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, fordított szálSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, előre szálASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, előre szálSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fordított szálAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, fordított szál: 62 559 603–62 591 531, fordított szálTUT1: 62 575 045–62 591 637, fordított szálMTA2: 62 593 214–62 601 927, fordított szálMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, fordított szálROM1: 62 611 722–62 615 116, előre szálROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, fordított szálB3GAT3GANAB: 62 624 829–62 646 613, fordított szálGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, fordított szálINTS5: 62 649 694–62 665 178, fordított szálC11orf98: 62 662 815–62 665 251, fordított szálLBHD1: 62 662 817–62 672 284, fordított szálCSKMT: 62 665 309–62 668 496, előre szálUQCC3: 62 670 273–62 674 001, előre szálUBXN1: 62 676 498–62 679 332, fordított szálLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, fordított szálBSCL2: 62 689 289–62 709 861, fordított szálHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, fordított szálGNG3: 62 706 400–62 712 083, előre szálGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, fordított szálHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, fordított szálTTC9C: 62 727 687–62 740 293, előre szálZBTB3: 62 737 172–62 758 835, fordított szálPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, előre szálPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, előre szálTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, fordított szálTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, előre szálNXF1: 62 792 123–62 806 302, fordított szálSTX5: 62 806 860–62 832 076, fordított szálSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, fordított szálTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, fordított szálWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, fordított szálSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, előre szálSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, fordított szálCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, fordított szálSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, fordított szálSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, fordított szálSLC22A24A GANAB ábrája: 24 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán21. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 62 624 829–62 625 924, 1096 bázis23. exon: 62 626 065–62 626 165, 101 bázis22. exon: 62 626 335–62 626 447, 113 bázis21. exon: 62 626 571–62 626 684, 114 bázis20. exon: 62 626 860–62 626 934, 75 bázis19. exon: 62 627 048–62 627 124, 77 bázis18. exon: 62 627 289–62 627 353, 65 bázis17. exon: 62 628 769–62 629 012, 244 bázis16. exon: 62 629 194–62 629 295, 102 bázis15. exon: 62 629 588–62 629 684, 97 bázis14. exon: 62 629 814–62 629 957, 144 bázis13. exon: 62 630 197–62 630 276, 80 bázis12. exon: 62 630 379–62 630 505, 127 bázis11. exon: 62 630 601–62 630 836, 236 bázis10. exon: 62 631 030–62 631 183, 154 bázis9. exon: 62 632 565–62 632 745, 181 bázis8. exon: 62 633 005–62 633 101, 97 bázis7. exon: 62 633 184–62 633 271, 88 bázis6. exon: 62 633 445–62 633 514, 70 bázis5. exon: 62 634 821–62 635 000, 180 bázis4. exon: 62 638 983–62 639 110, 128 bázis3. exon: 62 639 359–62 639 467, 109 bázis2. exon: 62 639 627–62 639 731, 105 bázis1. exon: 62 646 562–62 646 613, 52 bázis24201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,8 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2835 bázis kódolja a fehérjét.

GANAB szekvenálása

39

GANAB-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GANAB gén mind a 21,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GANAB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GANAB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GANAB gén: glucosidase II alpha subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. GANAB gén: glucosidase II alpha subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ganab

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet