Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PKD2

polycystin 2, transient receptor potential cation channel

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q22.1
Koordináták
4. kromoszóma: 88 007 635–88 077 777 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 70,1 kb
Fehérje
968 aminosav
Más néven ismert
PKD4, PC2, Pc-2, TRPP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000237596.7NM_000297.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

A PKD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a PKD2 helyét zárójel jelöli. A PKD2 és környékén 12 gén a 4. kromoszómán, 87 542 706–88 542 705 között.4. kromoszóma4q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbDSPP: 87 608 529–87 616 873, előre szálDSPPDMP1: 87 650 278–87 664 361, előre szálDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, előre szálIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, előre szálMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, előre szálSPP1PKD2: 88 007 635–88 077 777, előre szálPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, fordított szálABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, fordított szálPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, előre szálHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, előre szálHERC5PIGY: 88 520 986–88 523 776, fordított szálPIGYPYURF: 88 520 986–88 523 794, fordított szálPYURFHERC3: 88 523 810–88 708 450, előre szálHERC3A PKD2 ábrája: 15 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 58 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 37 ismert betegségokozó hely5. exon: 26 ismert betegségokozó hely6. exon: 19 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 15 ismert betegségokozó hely9. exon: 16 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely13. exon: 15 ismert betegségokozó hely14. exon: 12 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 88 007 635–88 008 328, 694 bázis2. exon: 88 019 458–88 019 571, 114 bázis3. exon: 88 036 220–88 036 353, 134 bázis4. exon: 88 038 251–88 038 501, 251 bázis5. exon: 88 043 233–88 043 457, 225 bázis6. exon: 88 046 642–88 046 870, 229 bázis7. exon: 88 051 991–88 052 158, 168 bázis8. exon: 88 056 086–88 056 267, 182 bázis9. exon: 88 057 983–88 058 103, 121 bázis10. exon: 88 061 906–88 062 004, 99 bázis11. exon: 88 065 374–88 065 495, 122 bázis12. exon: 88 065 762–88 065 879, 118 bázis13. exon: 88 067 898–88 068 061, 164 bázis14. exon: 88 074 812–88 074 959, 148 bázis15. exon: 88 075 458–88 077 777, 2320 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,1 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2907 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PKD2 gént

324

pozíció a(z) PKD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PKD2 gén mind a 70,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PKD2 gén: polycystin 2, transient receptor potential cation channel. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pkd2

Vancouver

Dante Labs. PKD2 gén: polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pkd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet