Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GCK

glucokinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p13
Koordináták
7. kromoszóma: 44 144 275–44 189 439 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 45,2 kb
Fehérje
465 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HK4, HKIV
Korábbi jelölések
MODY2
MANE Select transzkriptum
ENST00000403799.8NM_000162.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutoszomális domináns

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autoszomális domináns

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GCK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
7. kromoszóma, a GCK helyét zárójel jelöli. A GCK és környékén 20 gén a 7. kromoszómán, 43 666 857–44 666 856 között.7. kromoszóma7p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, fordított szálCOA1BLVRA: 43 758 009–43 808 868, előre szálBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, fordított szálMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, fordított szálURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, fordított szálURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, előre szálUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, előre szálSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, előre szálDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, fordított szálPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, fordított szálPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, előre szálAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, fordított szálPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, fordított szálMYL7GCK: 44 144 275–44 189 439, fordított szálGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, előre szálYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, fordított szálCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, fordított szálNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, fordított szálNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, fordított szálDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, fordított szálTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, előre szálOGDHA GCK ábrája: 10 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán10. exon: 55 ismert betegségokozó hely9. exon: 73 ismert betegségokozó hely8. exon: 38 ismert betegségokozó hely7. exon: 58 ismert betegségokozó hely6. exon: 33 ismert betegségokozó hely5. exon: 33 ismert betegségokozó hely4. exon: 37 ismert betegségokozó hely3. exon: 22 ismert betegségokozó hely2. exon: 45 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 44 144 275–44 145 280, 1006 bázis. 66 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 44 145 497–44 145 730, 234 bázis. 100 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 44 146 463–44 146 618, 156 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 44 147 650–44 147 833, 184 bázis. 41 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 44 149 760–44 149 859, 100 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 44 149 969–44 150 064, 96 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 44 150 956–44 151 075, 120 bázis. 35 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 44 152 271–44 152 425, 155 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 44 153 301–44 153 463, 163 bázis. 25 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 44 188 909–44 189 439, 531 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,2 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1398 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GCK gént

439

pozíció a(z) GCK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GCK gén mind a 45,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (385)

Az itt található, oldallal rendelkező GCK variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A53Vc.158C>T2. exon44 153 351Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A188Tc.562G>A5. exon44 149 986Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A201Sc.601G>T6. exon44 149 838Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A208Pc.622G>C6. exon44 149 817Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A208Tc.622G>A6. exon44 149 817Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A208Vc.623C>T6. exon44 149 816Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A259Sc.775G>T7. exon44 147 738Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A259Tc.775G>A7. exon44 147 738Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A259Vc.776C>T7. exon44 147 737Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A378Cfs*80c.1132_1133del9. exon44 145 616Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 385 GCK variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GCK gén: glucokinase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gck

Vancouver

Dante Labs. GCK gén: glucokinase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gck

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet