Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CEL

carboxyl ester lipase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.13
Koordináták
9. kromoszóma: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 9,9 kb
Fehérje
753 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BSSL, MODY8
MANE Select transzkriptum
ENST00000372080.8NM_001807.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autoszomális domináns

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CEL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a CEL helyét zárójel jelöli. A CEL és környékén 27 gén a 9. kromoszómán, 132 566 921–133 566 920 között.9. kromoszóma9q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, előre szálCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, fordított szálDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, előre szálBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, előre szálGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, fordított szálAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, előre szálSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, fordított szálTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, előre szálGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, előre szálGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, előre szálCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fordított szálRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fordított szálGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fordított szálGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fordított szálOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fordított szálABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fordított szálSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, fordított szálMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, előre szálRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, fordított szálSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, előre szálSURF4: 133 361 450–133 376 233, fordított szálSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, előre szálREXO4: 133 406 026–133 418 096, fordított szálREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, előre szálADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, előre szálCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, fordított szálSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, fordított szálMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, előre szálADAMTSL2A CEL ábrája: 11 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 133 061 981–133 062 068, 88 bázis2. exon: 133 064 404–133 064 554, 151 bázis3. exon: 133 064 640–133 064 762, 123 bázis4. exon: 133 065 040–133 065 237, 198 bázis5. exon: 133 066 530–133 066 660, 131 bázis6. exon: 133 066 838–133 066 945, 108 bázis7. exon: 133 067 088–133 067 205, 118 bázis8. exon: 133 068 672–133 068 858, 187 bázis9. exon: 133 069 056–133 069 259, 204 bázis10. exon: 133 070 461–133 070 658, 198 bázis11. exon: 133 070 987–133 071 861, 875 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,9 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2262 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CEL gént

6

pozíció a(z) CEL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (3 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CEL gén mind a 9,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CEL gén: carboxyl ester lipase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. CEL gén: carboxyl ester lipase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cel

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet