Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p14.3
Koordináták
3. kromoszóma: 57 227 729–57 273 471 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 45,7 kb
Fehérje
709 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
APPL
MANE Select transzkriptum
ENST00000288266.8NM_012096.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autoszomális domináns

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A APPL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a APPL1 helyét zárójel jelöli. A APPL1 és környékén 9 gén a 3. kromoszómán, 56 750 600–57 750 599 között.3. kromoszóma3p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, fordított szálARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, előre szálSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, fordított szálIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, fordított szálHESX1APPL1: 57 227 729–57 273 471, előre szálAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, fordított szálASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, fordított szálDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, előre szálPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, fordított szálARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, fordított szálDENND6AA APPL1 ábrája: 22 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 57 227 729–57 227 937, 209 bázis2. exon: 57 235 566–57 235 664, 99 bázis3. exon: 57 237 492–57 237 551, 60 bázis4. exon: 57 238 045–57 238 116, 72 bázis5. exon: 57 240 465–57 240 552, 88 bázis6. exon: 57 242 101–57 242 142, 42 bázis7. exon: 57 242 856–57 242 914, 59 bázis8. exon: 57 246 076–57 246 222, 147 bázis9. exon: 57 247 395–57 247 477, 83 bázis10. exon: 57 248 193–57 248 351, 159 bázis11. exon: 57 249 360–57 249 548, 189 bázis12. exon: 57 252 269–57 252 311, 43 bázis13. exon: 57 253 682–57 253 738, 57 bázis14. exon: 57 256 957–57 257 051, 95 bázis15. exon: 57 257 246–57 257 428, 183 bázis16. exon: 57 259 028–57 259 080, 53 bázis17. exon: 57 259 845–57 260 019, 175 bázis18. exon: 57 260 117–57 260 153, 37 bázis19. exon: 57 260 628–57 260 774, 147 bázis20. exon: 57 267 742–57 267 792, 51 bázis21. exon: 57 268 398–57 268 487, 90 bázis22. exon: 57 269 541–57 273 471, 3931 bázis12468101214161820225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,7 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2130 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). APPL1 gén: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. APPL1 gén: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/appl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet