Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 77,1 kb
Fehérje
452 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NR2A1, HNF4
Korábbi jelölések
TCF14, MODY, MODY1
MANE Select transzkriptum
ENST00000316673.9NM_175914.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Fanconi Renotubular Syndrome and Renal Glucosuria

    • Inherited Fanconi Renotubular Syndrome

      A group of inherited proximal tubule disorders, caused by genes such as GATM, EHHADH and HNF4A, in which many substances are lost in the urine, which can affect bones and kidney function.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows monitoring of kidney function and bone health and replacement of lost minerals where needed.

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autoszomális domináns

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A HNF4A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
20. kromoszóma, a HNF4A helyét zárójel jelöli. A HNF4A és környékén 14 gén a 20. kromoszómán, 43 894 272–44 894 271 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbTOX2: 43 914 802–44 069 616, előre szálTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, fordított szálJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, fordított szálOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, előre szálGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, fordított szálFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, előre szálR3HDMLHNF4A: 44 355 699–44 432 845, előre szálHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, előre szálTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, fordított szálSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, előre szálPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, fordított szálADACCN5: 44 714 270–44 728 731, előre szálCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, előre szálKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, fordított szálRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, előre szálYWHABA HNF4A ábrája: 10 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely8. exon: 24 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 355 699–44 355 853, 155 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 44 406 058–44 406 232, 175 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 44 407 381–44 407 475, 95 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 44 413 694–44 413 800, 107 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 44 414 507–44 414 662, 156 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 44 418 425–44 418 512, 88 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 44 419 721–44 419 876, 156 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 44 424 018–44 424 254, 237 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 44 428 335–44 428 487, 153 bázis10. exon: 44 429 523–44 432 845, 3323 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 77,1 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1359 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HNF4A gént

118

pozíció a(z) HNF4A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HNF4A gén mind a 77,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (104)

Az itt található, oldallal rendelkező HNF4A variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A52Cfs*5c.152dup2. exon44 406 158Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A107Dc.320C>A4. exon44 413 694Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A185Tc.553G>A5. exon44 414 633Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-12G>A1. exon44 355 793Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>G1. exon44 355 805Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>T1. exon44 355 805Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1del1. exon44 355 804Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2T>A1. exon44 355 806Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2T>C1. exon44 355 806Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3G>A1. exon44 355 807Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 104 HNF4A variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HNF4A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HNF4A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Laboratory abnormality

Még 22 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF4A gén: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. HNF4A gén: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hnf4a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet