Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MSH3

mutS homolog 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q14.1
Koordináták
5. kromoszóma: 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 222,2 kb
Fehérje
1137 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
DUP, MRP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000265081.7NM_002439.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autoszomális domináns

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MSH3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a MSH3 helyét zárójel jelöli. A MSH3 és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 80 265 734–81 265 733 között.5. kromoszóma5q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80 319 625–80 321 842, előre szálSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, előre szálZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, előre szálFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, fordított szálANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 655 002, fordított szálDHFRMSH3: 80 654 652–80 876 815, előre szálMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, előre szálRASGRF2CKMT2: 81 232 673–81 266 400, előre szálCKMT2A MSH3 ábrája: 24 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 28 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely3. exon: 22 ismert betegségokozó hely4. exon: 29 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely8. exon: 19 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 16 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 17 ismert betegségokozó hely14. exon: 19 ismert betegségokozó hely15. exon: 25 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 12 ismert betegségokozó hely20. exon: 16 ismert betegségokozó hely21. exon: 23 ismert betegségokozó hely22. exon: 12 ismert betegségokozó hely23. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 80 654 652–80 654 964, 313 bázis2. exon: 80 656 411–80 656 531, 121 bázis3. exon: 80 665 143–80 665 363, 221 bázis4. exon: 80 670 097–80 670 309, 213 bázis5. exon: 80 672 244–80 672 360, 117 bázis6. exon: 80 672 741–80 672 858, 118 bázis7. exon: 80 674 983–80 675 128, 146 bázis8. exon: 80 678 927–80 679 093, 167 bázis9. exon: 80 725 453–80 725 565, 113 bázis10. exon: 80 728 851–80 728 965, 115 bázis11. exon: 80 741 464–80 741 548, 85 bázis12. exon: 80 744 506–80 744 615, 110 bázis13. exon: 80 761 546–80 761 678, 133 bázis14. exon: 80 767 933–80 768 120, 188 bázis15. exon: 80 768 835–80 769 003, 169 bázis16. exon: 80 775 694–80 775 758, 65 bázis17. exon: 80 778 720–80 778 836, 117 bázis18. exon: 80 787 565–80 787 672, 108 bázis19. exon: 80 792 733–80 792 844, 112 bázis20. exon: 80 813 584–80 813 741, 158 bázis21. exon: 80 854 130–80 854 316, 187 bázis22. exon: 80 864 813–80 864 942, 130 bázis23. exon: 80 873 116–80 873 287, 172 bázis24. exon: 80 875 751–80 876 815, 1065 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 222,2 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3414 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MSH3 gént

446

pozíció a(z) MSH3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MSH3 gén mind a 222,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH3 gén: mutS homolog 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. MSH3 gén: mutS homolog 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/msh3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet