Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 2 088 708–2 135 898 (GRCh38)
Exonok
46 exon, összesen 47,2 kb
Fehérje
4303 aminosav
Más néven ismert
PBP, Pc-1, TRPP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000262304.9NM_001009944.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

A PKD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a PKD1 helyét zárójel jelöli. A PKD1 és környékén 49 gén a 16. kromoszómán, 1 612 303–2 612 302 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbCRAMP1: 1 612 337–1 677 908, előre szálCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, előre szálJPT2: 1 678 256–1 702 859, előre szálJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, előre szálNME3: 1 770 317–1 771 746, fordított szálMRPS34: 1 771 889–1 773 487, fordított szálEME2: 1 772 283–1 781 708, előre szálSPSB3: 1 776 710–1 793 700, fordított szálNUBP2: 1 782 932–1 789 189, előre szálNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, fordított szálIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, fordított szálHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, előre szálFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, fordított szálMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, fordított szálHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, fordított szálMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, fordított szálNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, előre szálRPS2: 1 961 987–1 965 510, fordított szálRNF151: 1 966 823–1 968 975, előre szálTBL3: 1 971 972–1 983 056, előre szálTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, fordított szálGFER: 1 983 699–1 987 749, előre szálSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, előre szálZNF598: 1 997 654–2 009 821, fordított szálZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, előre szálNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, előre szálNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, fordított szálNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, előre szálTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, fordított szálPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, előre szálRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, előre szálTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, fordított szálCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, előre szálMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, fordított szálBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, fordított szálPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, előre szálDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, előre szálECI1: 2 239 376–2 252 300, fordított szálRNPS1: 2 253 116–2 268 413, fordított szálRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fordított szálABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, előre szálCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, előre szálTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, előre szálNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, előre szálTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, előre szálATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, előre szál: 2 513 965–2 527 955, előre szálAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, előre szálCEMP1: 2 530 035–2 531 417, fordított szálPDPK1: 2 537 969–2 603 190, előre szálPDPK1A PKD1 ábrája: 46 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán46. exon: 36 ismert betegségokozó hely45. exon: 47 ismert betegségokozó hely44. exon: 18 ismert betegségokozó hely43. exon: 38 ismert betegségokozó hely42. exon: 31 ismert betegségokozó hely41. exon: 21 ismert betegségokozó hely40. exon: 30 ismert betegségokozó hely39. exon: 14 ismert betegségokozó hely38. exon: 11 ismert betegségokozó hely37. exon: 17 ismert betegségokozó hely36. exon: 29 ismert betegségokozó hely35. exon: 15 ismert betegségokozó hely34. exon: 8 ismert betegségokozó hely33. exon: 23 ismert betegségokozó hely32. exon: 7 ismert betegségokozó hely31. exon: 9 ismert betegségokozó hely30. exon: 10 ismert betegségokozó hely29. exon: 27 ismert betegségokozó hely28. exon: 18 ismert betegségokozó hely27. exon: 27 ismert betegségokozó hely26. exon: 21 ismert betegségokozó hely25. exon: 28 ismert betegségokozó hely24. exon: 16 ismert betegségokozó hely23. exon: 86 ismert betegségokozó hely22. exon: 17 ismert betegségokozó hely21. exon: 17 ismert betegségokozó hely20. exon: 18 ismert betegségokozó hely19. exon: 21 ismert betegségokozó hely18. exon: 40 ismert betegségokozó hely17. exon: 19 ismert betegségokozó hely16. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 360 ismert betegségokozó hely14. exon: 21 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 17 ismert betegségokozó hely11. exon: 73 ismert betegségokozó hely10. exon: 25 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 27 ismert betegségokozó hely6. exon: 20 ismert betegségokozó hely5. exon: 75 ismert betegségokozó hely4. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 088 708–2 090 194, 1487 bázis45. exon: 2 090 285–2 090 590, 306 bázis44. exon: 2 090 674–2 090 808, 135 bázis43. exon: 2 090 884–2 091 174, 291 bázis42. exon: 2 091 423–2 091 597, 175 bázis41. exon: 2 091 781–2 091 906, 126 bázis40. exon: 2 092 047–2 092 188, 142 bázis39. exon: 2 092 480–2 092 592, 113 bázis38. exon: 2 092 954–2 093 093, 140 bázis37. exon: 2 093 544–2 093 738, 195 bázis36. exon: 2 093 811–2 094 013, 203 bázis35. exon: 2 094 092–2 094 210, 119 bázis34. exon: 2 097 148–2 097 241, 94 bázis33. exon: 2 097 319–2 097 503, 185 bázis32. exon: 2 097 728–2 097 780, 53 bázis31. exon: 2 097 868–2 097 984, 117 bázis30. exon: 2 099 644–2 099 770, 127 bázis29. exon: 2 099 861–2 100 071, 211 bázis28. exon: 2 100 166–2 100 309, 144 bázis27. exon: 2 100 396–2 100 566, 171 bázis26. exon: 2 102 061–2 102 256, 196 bázis25. exon: 2 102 381–2 102 633, 253 bázis24. exon: 2 102 814–2 102 970, 157 bázis23. exon: 2 103 266–2 103 895, 630 bázis22. exon: 2 104 498–2 104 642, 145 bázis21. exon: 2 105 322–2 105 474, 153 bázis20. exon: 2 105 865–2 106 024, 160 bázis19. exon: 2 106 091–2 106 304, 214 bázis18. exon: 2 106 398–2 106 677, 280 bázis17. exon: 2 106 805–2 106 948, 144 bázis16. exon: 2 107 883–2 108 032, 150 bázis15. exon: 2 108 252–2 111 871, 3620 bázis14. exon: 2 112 340–2 112 473, 134 bázis13. exon: 2 112 788–2 112 963, 176 bázis12. exon: 2 113 161–2 113 292, 132 bázis11. exon: 2 114 170–2 114 925, 756 bázis10. exon: 2 115 378–2 115 625, 248 bázis9. exon: 2 115 992–2 116 118, 127 bázis8. exon: 2 116 529–2 116 644, 116 bázis7. exon: 2 116 833–2 117 053, 221 bázis6. exon: 2 117 489–2 117 672, 184 bázis5. exon: 2 117 791–2 118 462, 672 bázis4. exon: 2 118 676–2 118 845, 170 bázis3. exon: 2 119 114–2 119 185, 72 bázis2. exon: 2 119 307–2 119 378, 72 bázis1. exon: 2 135 475–2 135 898, 424 bázis464030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,2 kb-jából 14,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 12 912 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PKD1 gént

1583

pozíció a(z) PKD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1217 (77%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1082 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1217 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PKD1 gén mind a 47,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PKD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PKD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PKD1 gén: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. PKD1 gén: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pkd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet