PDX1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Maturity-Onset Diabetes Of The Young

  • Autoszomális domináns

    MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

• Neonatal Diabetes Mellitus

  • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

A PDX1 felépítése

Az exonok a gén 6,3 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 852 bázis kódolja a fehérjét.

PDX1 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (11)

The PDX1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 3
• Valószínűleg patogén 8

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 83 betegséget oszt meg
• GCKglucokinase3 betegséget oszt meg
• HNF1BHNF1 homeobox B3 betegséget oszt meg
• INSinsulin3 betegséget oszt meg
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 113 betegséget oszt meg
• NEUROD1neuronal differentiation 13 betegséget oszt meg
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 12 betegséget oszt meg
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin2 betegséget oszt meg
• CELcarboxyl ester lipase2 betegséget oszt meg
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 betegséget oszt meg
• GATA4GATA binding protein 42 betegséget oszt meg
• GATA6GATA binding protein 62 betegséget oszt meg

A(z) PDX1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDX1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése