Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PRKCSH

PRKCSH beta subunit of glucosidase II

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 11 435 635–11 450 968 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 15,3 kb
Fehérje
535 aminosav
Más néven ismert
VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
Korábbi jelölések
G19P1, PCLD, PLD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000677123.1NM_001289104.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Polycystic Liver Disease (1 and 2)

    • Polycystic Liver Disease 1Autoszomális domináns

      A polycystic liver disease in which the cause of the disease is a mutation in the PRKCSH gene, and is characterized by the appearance of numerous cysts spread throughout the liver.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PRKCSH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a PRKCSH helyét zárójel jelöli. A PRKCSH és környékén 31 gén a 19. kromoszómán, 10 943 302–11 943 301 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, előre szálSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, előre szálLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fordított szálSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fordított szálKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fordított szálDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, előre szálANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, előre szálRAB3D: 11 322 047–11 346 433, fordított szálTMEM205: 11 342 775–11 346 534, fordított szálTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, előre szálPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, előre szálPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, előre szálSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 343, fordított szálEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, fordított szálRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, fordított szálODAD3PRKCSH: 11 435 635–11 450 968, előre szálPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, fordított szálELAVL3: 11 466 240–11 505 698, fordított szálZNF653: 11 483 134–11 505 839, fordított szálZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, fordított szálECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, előre szálCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, fordított szálELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, előre szálZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, fordított szálACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, fordított szálZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, előre szálZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, előre szálZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, előre szálZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, előre szálZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, előre szálZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, előre szálZNF700: 11 925 075–11 979 290, előre szálA PRKCSH ábrája: 18 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 435 635–11 435 706, 72 bázis2. exon: 11 436 041–11 436 196, 156 bázis3. exon: 11 436 389–11 436 505, 117 bázis4. exon: 11 437 876–11 437 971, 96 bázis5. exon: 11 438 067–11 438 124, 58 bázis6. exon: 11 441 240–11 441 357, 118 bázis7. exon: 11 442 386–11 442 515, 130 bázis8. exon: 11 445 389–11 445 473, 85 bázis9. exon: 11 446 272–11 446 350, 79 bázis10. exon: 11 447 074–11 447 160, 87 bázis11. exon: 11 447 439–11 447 618, 180 bázis12. exon: 11 447 693–11 447 789, 97 bázis13. exon: 11 448 222–11 448 291, 70 bázis14. exon: 11 448 540–11 448 629, 90 bázis15. exon: 11 448 914–11 448 988, 75 bázis16. exon: 11 449 076–11 449 175, 100 bázis17. exon: 11 449 266–11 449 428, 163 bázis18. exon: 11 450 646–11 450 968, 323 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,3 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1608 bázis kódolja a fehérjét.

PRKCSH szekvenálása

7Alacsony

Mennyire nehéz a PRKCSH szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések9,1%
  • GC-tartalom54%
  • Referencia-lefedettség0%

20

a PRKCSH génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a PRKCSH gén mind a 15,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,1 kb-nyi exont.

A(z) PRKCSH génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRKCSH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKCSH gén: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkcsh

Vancouver

Dante Labs. PRKCSH gén: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkcsh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet