Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p12.3-p12.2
Koordináták
6. kromoszóma: 51 615 299–52 087 613 (GRCh38)
Exonok
67 exon, összesen 472,3 kb
Fehérje
4074 aminosav
Más néven ismert
ARPKD, FCYT, FPC
Korábbi jelölések
TIGM1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371117.8NM_138694.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

A PKHD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PKHD1 helyét zárójel jelöli. A PKHD1 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 51 142 984–52 559 928 között.6. kromoszóma6p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 613, fordított szálPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, előre szálIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, fordított szálIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, fordított szálMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, előre szálPAQR8EFHC1: 52 362 123–52 529 886, előre szálEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, fordított szálTRAM2A PKHD1 ábrája: 67 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán67. exon: 15 ismert betegségokozó hely66. exon: 15 ismert betegségokozó hely65. exon: 7 ismert betegségokozó hely64. exon: 11 ismert betegségokozó hely63. exon: 8 ismert betegségokozó hely62. exon: 14 ismert betegségokozó hely61. exon: 85 ismert betegségokozó hely60. exon: 14 ismert betegségokozó hely59. exon: 20 ismert betegségokozó hely58. exon: 101 ismert betegségokozó hely57. exon: 21 ismert betegségokozó hely56. exon: 16 ismert betegségokozó hely55. exon: 8 ismert betegségokozó hely54. exon: 15 ismert betegségokozó hely53. exon: 13 ismert betegségokozó hely52. exon: 15 ismert betegségokozó hely51. exon: 9 ismert betegségokozó hely50. exon: 24 ismert betegségokozó hely49. exon: 15 ismert betegségokozó hely48. exon: 25 ismert betegségokozó hely47. exon: 11 ismert betegségokozó hely46. exon: 16 ismert betegségokozó hely45. exon: 11 ismert betegségokozó hely44. exon: 12 ismert betegségokozó hely43. exon: 14 ismert betegségokozó hely42. exon: 4 ismert betegségokozó hely41. exon: 11 ismert betegségokozó hely40. exon: 17 ismert betegségokozó hely39. exon: 17 ismert betegségokozó hely38. exon: 18 ismert betegségokozó hely37. exon: 29 ismert betegségokozó hely36. exon: 22 ismert betegségokozó hely35. exon: 20 ismert betegségokozó hely34. exon: 23 ismert betegségokozó hely33. exon: 20 ismert betegségokozó hely32. exon: 173 ismert betegségokozó hely31. exon: 8 ismert betegségokozó hely30. exon: 26 ismert betegségokozó hely29. exon: 8 ismert betegségokozó hely28. exon: 12 ismert betegségokozó hely27. exon: 34 ismert betegségokozó hely26. exon: 12 ismert betegségokozó hely25. exon: 14 ismert betegségokozó hely24. exon: 17 ismert betegségokozó hely23. exon: 13 ismert betegségokozó hely22. exon: 19 ismert betegségokozó hely21. exon: 21 ismert betegségokozó hely20. exon: 16 ismert betegségokozó hely19. exon: 14 ismert betegségokozó hely18. exon: 12 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 29 ismert betegségokozó hely15. exon: 15 ismert betegségokozó hely14. exon: 13 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely67. exon: 51 615 299–51 619 520, 4222 bázis66. exon: 51 626 997–51 627 116, 120 bázis65. exon: 51 632 565–51 632 723, 159 bázis64. exon: 51 638 849–51 638 956, 108 bázis63. exon: 51 648 031–51 648 118, 88 bázis62. exon: 51 649 085–51 649 220, 136 bázis61. exon: 51 658 952–51 659 969, 1018 bázis60. exon: 51 744 385–51 744 542, 158 bázis59. exon: 51 746 721–51 746 889, 169 bázis58. exon: 51 747 787–51 748 665, 879 bázis57. exon: 51 753 201–51 753 353, 153 bázis56. exon: 51 754 784–51 754 938, 155 bázis55. exon: 51 772 702–51 772 789, 88 bázis54. exon: 51 775 808–51 775 921, 114 bázis53. exon: 51 791 236–51 791 373, 138 bázis52. exon: 51 830 861–51 830 989, 129 bázis51. exon: 51 836 404–51 836 469, 66 bázis50. exon: 51 847 775–51 847 970, 196 bázis49. exon: 51 855 893–51 856 070, 178 bázis48. exon: 51 867 863–51 868 109, 247 bázis47. exon: 51 870 504–51 870 639, 136 bázis46. exon: 51 883 093–51 883 227, 135 bázis45. exon: 51 885 867–51 885 972, 106 bázis44. exon: 51 887 133–51 887 245, 113 bázis43. exon: 51 903 597–51 903 727, 131 bázis42. exon: 51 903 986–51 904 042, 57 bázis41. exon: 51 906 215–51 906 340, 126 bázis40. exon: 51 909 283–51 909 474, 192 bázis39. exon: 51 911 799–51 911 956, 158 bázis38. exon: 51 912 366–51 912 576, 211 bázis37. exon: 51 934 110–51 934 322, 213 bázis36. exon: 51 959 870–51 960 026, 157 bázis35. exon: 52 010 309–52 010 459, 151 bázis34. exon: 52 017 410–52 017 629, 220 bázis33. exon: 52 022 801–52 022 944, 144 bázis32. exon: 52 024 574–52 026 181, 1608 bázis31. exon: 52 027 829–52 027 896, 68 bázis30. exon: 52 028 156–52 028 351, 196 bázis29. exon: 52 033 030–52 033 165, 136 bázis28. exon: 52 035 591–52 035 721, 131 bázis27. exon: 52 042 859–52 043 134, 276 bázis26. exon: 52 043 625–52 043 730, 106 bázis25. exon: 52 044 966–52 045 088, 123 bázis24. exon: 52 046 004–52 046 188, 185 bázis23. exon: 52 048 492–52 048 619, 128 bázis22. exon: 52 050 157–52 050 295, 139 bázis21. exon: 52 053 076–52 053 251, 176 bázis20. exon: 52 054 038–52 054 165, 128 bázis19. exon: 52 055 587–52 055 729, 143 bázis18. exon: 52 056 698–52 056 788, 91 bázis17. exon: 52 056 890–52 056 979, 90 bázis16. exon: 52 058 323–52 058 601, 279 bázis15. exon: 52 059 928–52 060 042, 115 bázis14. exon: 52 062 519–52 062 660, 142 bázis13. exon: 52 064 955–52 065 050, 96 bázis12. exon: 52 065 976–52 066 077, 102 bázis11. exon: 52 069 457–52 069 527, 71 bázis10. exon: 52 070 406–52 070 445, 40 bázis9. exon: 52 071 006–52 071 070, 65 bázis8. exon: 52 072 115–52 072 189, 75 bázis7. exon: 52 073 463–52 073 541, 79 bázis6. exon: 52 076 276–52 076 333, 58 bázis5. exon: 52 079 900–52 080 008, 109 bázis4. exon: 52 082 392–52 082 542, 151 bázis3. exon: 52 083 178–52 083 255, 78 bázis2. exon: 52 084 882–52 085 017, 136 bázis1. exon: 52 087 434–52 087 613, 180 bázis6760504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 472,3 kb-jából 16,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 12 225 bázis kódolja a fehérjét.

PKHD1 szekvenálása

1481

PKHD1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PKHD1 gén mind a 472,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 16,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PKHD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PKHD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PKHD1 gén: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1 gén: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pkhd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet