Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 5,2 kb
Fehérje
492 aminosav
Más néven ismert
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
MANE Select transzkriptum
ENST00000324894.13NM_032620.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

A GTPBP3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a GTPBP3 helyét zárójel jelöli. A GTPBP3 és környékén 34 gén a 19. kromoszómán, 16 840 142–17 840 141 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, előre szálSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, előre szálF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, fordított szálCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, fordított szálHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, előre szálMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, előre szálUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, előre szálOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, fordított szálNR2F6: 17 235 940–17 255 448, fordított szálUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, fordított szálBABAM1: 17 267 343–17 281 249, előre szál: 17 267 418–17 282 966, előre szálANKLE1: 17 281 645–17 287 649, előre szálABHD8: 17 292 131–17 310 236, fordított szálABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, előre szálDDA1: 17 309 518–17 323 315, előre szálDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, fordított szálANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, előre szálGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, fordított szálPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fordított szálCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fordított szálBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, előre szálMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fordított szálTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fordított szálNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fordított szálNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, előre szálSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, előre szálPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, előre szálNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, előre szálCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fordított szálUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, előre szálMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, előre szálFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, előre szálB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fordított szálINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fordított szálJAK3A GTPBP3 ábrája: 9 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 337 553–17 337 664, 112 bázis2. exon: 17 338 008–17 338 255, 248 bázis3. exon: 17 338 365–17 338 451, 87 bázis4. exon: 17 338 539–17 338 741, 203 bázis5. exon: 17 338 954–17 339 026, 73 bázis6. exon: 17 339 123–17 339 266, 144 bázis7. exon: 17 339 434–17 339 599, 166 bázis8. exon: 17 341 044–17 341 322, 279 bázis9. exon: 17 341 478–17 342 731, 1254 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,2 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1479 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GTPBP3 gént

14

pozíció a(z) GTPBP3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GTPBP3 gén mind a 5,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GTPBP3 gén: GTP binding protein 3, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. GTPBP3 gén: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gtpbp3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet