Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GLRX5

glutaredoxin 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.13
Koordináták
14. kromoszóma: 95 535 050–95 544 714 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 9,7 kb
Fehérje
157 aminosav
Más néven ismert
PR01238, GRX5
Korábbi jelölések
C14orf87
MANE Select transzkriptum
ENST00000331334.5NM_016417.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

A GLRX5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a GLRX5 helyét zárójel jelöli. A GLRX5 és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 95 039 882–96 039 881 között.14. kromoszóma14q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95 086 228–95 158 010, fordított szálDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, fordított szálCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, fordított szálSYNE3GLRX5: 95 535 050–95 544 714, előre szálGLRX5TCL1B: 95 686 397–95 692 638, előre szálTCL1BTCL1A: 95 694 156–95 714 196, fordított szálTCL1ATUNAR: 95 866 587–95 925 871, előre szálTUNARC14orf132: 96 039 323–96 095 498, előre szálC14orf132A GLRX5 ábrája: 2 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 95 535 050–95 535 384, 335 bázis2. exon: 95 543 947–95 544 714, 768 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,7 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 474 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GLRX5 gént

3

pozíció a(z) GLRX5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GLRX5 gén mind a 9,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLRX5 gén: glutaredoxin 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. GLRX5 gén: glutaredoxin 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/glrx5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet