Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TIMMDC1

translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q13.33
Koordináták
3. kromoszóma: 119 498 547–119 525 090 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 26,5 kb
Fehérje
285 aminosav
Más néven ismert
FLJ22597
Korábbi jelölések
C3orf1
MANE Select transzkriptum
ENST00000494664.6NM_016589.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A TIMMDC1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a TIMMDC1 helyét zárójel jelöli. A TIMMDC1 és környékén 17 gén a 3. kromoszómán, 119 011 819–120 011 818 között.3. kromoszóma3q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, fordított szálIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, előre szálTEX55: 119 147 375–119 187 807, előre szálUPK1B: 119 173 516–119 205 758, előre szálUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, fordított szálB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, előre szálARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, fordított szálTMEM39APOGLUT1: 119 468 791–119 494 708, előre szálPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 547–119 525 090, előre szálTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, fordított szálCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, előre szálADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, előre szálPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, fordított szálPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, fordított szálCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, előre szálCFAP91: 119 703 076–119 807 570, előre szálNR1I2: 119 780 484–119 818 718, előre szálNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, fordított szálGSK3BA TIMMDC1 ábrája: 7 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 119 498 547–119 498 927, 381 bázis2. exon: 119 500 695–119 500 860, 166 bázis3. exon: 119 503 532–119 503 620, 89 bázis4. exon: 119 503 954–119 504 021, 68 bázis5. exon: 119 513 641–119 513 719, 79 bázis6. exon: 119 517 205–119 517 315, 111 bázis7. exon: 119 523 606–119 525 090, 1485 bázis12345675′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 26,5 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 858 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TIMMDC1 gént

    9

    pozíció a(z) TIMMDC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TIMMDC1 gén mind a 26,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TIMMDC1 gén: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/timmdc1

    Vancouver

    Dante Labs. TIMMDC1 gén: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/timmdc1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet