Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFS7

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 1 383 907–1 395 584 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 11,7 kb
Fehérje
213 aminosav
Más néven ismert
PSST, FLJ46880, FLJ45860, CI-20
MANE Select transzkriptum
ENST00000233627.14NM_024407.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFS7 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a NDUFS7 helyét zárójel jelöli. A NDUFS7 és környékén 41 gén a 19. kromoszómán, 889 746–1 889 745 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbMED16: 867 630–893 222, fordított szálMED16R3HDM4: 896 503–913 245, fordított szálR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, előre szálKISS1RARID3A: 924 528–975 939, előre szálARID3AWDR18: 984 248–998 438, előre szálWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, előre szálGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fordított szálTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, előre szálCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, előre szálABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, előre szálARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fordított szálPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, előre szálGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fordított szálSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, előre szálSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, fordított szálATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, előre szálMIDN: 1 248 316–1 259 145, előre szálCIRBP: 1 259 384–1 274 880, előre szálCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, előre szálFAM174CFAM174C: 1 276 021–1 279 244, előre szálFAM174CEFNA2: 1 285 873–1 301 431, előre szálEFNA2PWWP3A: 1 354 293–1 378 434, előre szálPWWP3ANDUFS7: 1 383 907–1 395 584, előre szálNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, fordított szálGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, előre szálDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, előre szálRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, előre szálAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, fordított szálC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, fordított szálPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, előre szálREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, fordított szálPLK5: 1 507 978–1 536 046, előre szálMEX3D: 1 554 672–1 568 352, fordított szálMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, fordított szálMBD3: 1 578 339–1 605 445, fordított szálUQCR11: 1 593 987–1 605 500, fordított szálUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, fordított szálTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, előre szálONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, fordított szálATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, fordított szálREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, fordított szálKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, fordított szálABHD17AA NDUFS7 ábrája: 8 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 383 907–1 383 942, 36 bázis2. exon: 1 387 811–1 387 847, 37 bázis3. exon: 1 388 525–1 388 593, 69 bázis4. exon: 1 388 833–1 388 938, 106 bázis5. exon: 1 390 871–1 391 050, 180 bázis6. exon: 1 391 119–1 391 165, 47 bázis7. exon: 1 393 242–1 393 330, 89 bázis8. exon: 1 395 391–1 395 584, 194 bázis123456785′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 11,7 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 642 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFS7 gént

    10

    pozíció a(z) NDUFS7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFS7 gén mind a 11,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFS7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFS7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS7 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs7

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS7 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs7

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet