Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFAF8

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 81 239 318–81 241 310 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 2 kb
Fehérje
74 aminosav
Korábbi jelölések
C17orf89
MANE Select transzkriptum
ENST00000431388.3NM_001086521.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFAF8 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    17. kromoszóma, a NDUFAF8 helyét zárójel jelöli. A NDUFAF8 és környékén 22 gén a 17. kromoszómán, 80 740 314–81 740 313 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 MbRPTOR: 80 544 819–80 966 371, előre szálRPTORCHMP6: 80 991 598–81 031 356, előre szálCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, előre szálBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, fordított szálLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, előre szálPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, fordított szálCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, fordított szálTEPSINNDUFAF8: 81 239 318–81 241 310, előre szálNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, fordított szálSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, előre szálBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fordított szálACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, előre szálFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fordított szálFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fordított szálNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, előre szálTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, fordított szálPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fordított szálOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, előre szálARL16: 81 681 160–81 683 797, fordított szálHGS: 81 683 326–81 703 138, előre szálMRPL12: 81 703 357–81 711 112, előre szál: 81 703 371–81 720 539, előre szálSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, előre szálA NDUFAF8 ábrája: 3 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 81 239 318–81 239 447, 130 bázis2. exon: 81 239 568–81 239 678, 111 bázis3. exon: 81 240 987–81 241 310, 324 bázis1235′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 2 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 225 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFAF8 gént

    4

    pozíció a(z) NDUFAF8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFAF8 gén mind a 2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFAF8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFAF8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF8 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF8 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf8

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet