Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TUFM

Tu translation elongation factor, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 28 842 411–28 846 348 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 3,9 kb
Fehérje
455 aminosav
Más néven ismert
EFTu, EF-TuMT, EFTU
MANE Select transzkriptum
ENST00000313511.8NM_003321.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A TUFM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a TUFM helyét zárójel jelöli. A TUFM és környékén 22 gén a 16. kromoszómán, 28 344 380–29 344 379 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbNPIPB6: 28 342 517–28 363 508, fordított szálNPIPB6EIF3CL: 28 376 676–28 403 851, fordított szálEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, fordított szál: 28 456 371–28 492 098, fordított szálCLN3: 28 474 111–28 495 575, fordított szálCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, előre szálAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, fordított szálIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, fordított szálNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, előre szálSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, fordított szálSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, fordított szálSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, előre szálNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, előre szálEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, előre szálNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, előre szálATXN2LTUFM: 28 842 411–28 846 348, fordított szálTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, előre szálSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, előre szálATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, fordított szálRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, előre szálCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, előre szálNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, előre szálSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, előre szálLATA TUFM ábrája: 10 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 28 842 411–28 843 148, 738 bázis9. exon: 28 843 736–28 843 855, 120 bázis8. exon: 28 843 950–28 844 101, 152 bázis7. exon: 28 844 230–28 844 334, 105 bázis6. exon: 28 844 419–28 844 551, 133 bázis5. exon: 28 844 698–28 844 862, 165 bázis4. exon: 28 844 951–28 845 055, 105 bázis3. exon: 28 845 314–28 845 480, 167 bázis2. exon: 28 845 912–28 846 106, 195 bázis1. exon: 28 846 218–28 846 348, 131 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,9 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1368 bázis kódolja a fehérjét.

TUFM szekvenálása

2

TUFM-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TUFM gén mind a 3,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TUFM génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TUFM gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TUFM gén: Tu translation elongation factor, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tufm

Vancouver

Dante Labs. TUFM gén: Tu translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tufm

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet