Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HIKESHI

heat shock protein nuclear import factor hikeshi

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q14.2
Koordináták
11. kromoszóma: 86 302 240–86 345 943 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 43,7 kb
Fehérje
197 aminosav
Más néven ismert
HSPC138, HSPC179, OPI10
Korábbi jelölések
C11orf73
MANE Select transzkriptum
ENST00000278483.8NM_016401.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 13 (HIKESHI)Autoszomális recesszív

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A HIKESHI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a HIKESHI helyét zárójel jelöli. A HIKESHI és környékén 6 gén a 11. kromoszómán, 85 824 092–86 824 091 között.11. kromoszóma11q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 MbCCDC83: 85 828 907–85 920 021, előre szálCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, fordított szálPICALMEED: 86 201 212–86 279 811, előre szálEEDHIKESHI: 86 302 240–86 345 943, előre szálHIKESHICCDC81: 86 374 736–86 423 109, előre szálCCDC81ME3: 86 438 751–86 672 636, fordított szálME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, előre szálPRSS23A HIKESHI ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 86 302 240–86 302 478, 239 bázis2. exon: 86 306 245–86 306 482, 238 bázis3. exon: 86 337 379–86 337 530, 152 bázis4. exon: 86 344 603–86 344 721, 119 bázis5. exon: 86 345 584–86 345 943, 360 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,7 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 594 bázis kódolja a fehérjét.

HIKESHI szekvenálása

5Alacsony

Mennyire nehéz a HIKESHI szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség11%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések6,6%
  • GC-tartalom0,6%
  • Referencia-lefedettség0%

3

a HIKESHI génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül 1 (33%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

  • Low mappability (1 pozíció)

A teljes genom a HIKESHI gén mind a 43,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,1 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HIKESHI génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HIKESHI gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HIKESHI gén: heat shock protein nuclear import factor hikeshi. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hikeshi

Vancouver

Dante Labs. HIKESHI gén: heat shock protein nuclear import factor hikeshi [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hikeshi

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet