Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q16.1
Koordináták
6. kromoszóma: 96 889 315–96 897 891 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 8,6 kb
Fehérje
175 aminosav
Más néven ismert
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Korábbi jelölések
C6orf66
MANE Select transzkriptum
ENST00000316149.8NM_014165.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFAF4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a NDUFAF4 helyét zárójel jelöli. A NDUFAF4 és környékén 5 gén a 6. kromoszómán, 96 393 603–97 393 602 között.6. kromoszóma6q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96 521 595–96 555 943, előre szálUFL1FHL5: 96 562 548–96 621 381, előre szálFHL5GPR63: 96 794 125–96 838 150, fordított szálGPR63NDUFAF4: 96 889 315–96 897 891, fordított szálNDUFAF4KLHL32: 96 924 615–97 140 756, előre szálKLHL32MMS22L: 97 141 741–97 283 241, fordított szálMMS22LA NDUFAF4 ábrája: 3 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 96 889 315–96 891 391, 2077 bázis2. exon: 96 896 744–96 896 847, 104 bázis1. exon: 96 897 666–96 897 891, 226 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 8,6 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 528 bázis kódolja a fehérjét.

    NDUFAF4 szekvenálása

    1

    egy NDUFAF4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a NDUFAF4 gén mind a 8,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,4 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFAF4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFAF4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF4 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet