Gén
NDUFB3
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
- HGNC 7698(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000119013(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4709(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q33.1
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 201 072 001–201 085 750 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 13,8 kb
- Fehérje
- 98 aminosav
- Más néven ismert
- B12
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000237889.9NM_002491.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NDUFB3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency
A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike
Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.
A NDUFB3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13,8 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 297 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFB3 gént
4
pozíció a(z) NDUFB3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 1 (25%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genom a NDUFB3 gén mind a 13,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,5 kb exonját.
A(z) NDUFB3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFB3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NDUFB3 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufb3
Dante Labs. NDUFB3 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufb3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt