Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p15.3
Koordináták
7. kromoszóma: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 79,9 kb
Fehérje
521 aminosav
Más néven ismert
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Korábbi jelölések
FAM126A
MANE Select transzkriptum
ENST00000432176.7NM_032581.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 5 (HYCC1)Autoszomális recesszív

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A HYCC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a HYCC1 helyét zárójel jelöli. A HYCC1 és környékén 8 gén a 7. kromoszómán, 22 474 171–23 474 170 között.7. kromoszóma7p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, fordított szálSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, előre szálIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, fordított szálTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, fordított szálHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, előre szálKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, előre szálNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, előre szálGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, előre szálMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, fordított szálIGF2BP3A HYCC1 ábrája: 11 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 22 934 211–22 946 163, 11 953 bázis10. exon: 22 960 256–22 960 415, 160 bázis9. exon: 22 961 235–22 961 322, 88 bázis8. exon: 22 964 415–22 964 531, 117 bázis7. exon: 22 976 210–22 976 305, 96 bázis6. exon: 22 976 693–22 976 808, 116 bázis5. exon: 22 977 341–22 977 421, 81 bázis4. exon: 22 978 269–22 978 448, 180 bázis3. exon: 22 983 944–22 984 045, 102 bázis2. exon: 22 991 061–22 991 139, 79 bázis1. exon: 23 013 925–23 014 130, 206 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 79,9 kb-jából 13,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1566 bázis kódolja a fehérjét.

HYCC1 szekvenálása

16

HYCC1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a HYCC1 gén mind a 79,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 13,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HYCC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HYCC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HYCC1 gén: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1 gén: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hycc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet