Gén
NDUFS6
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
- HGNC 7713(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000145494(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4726(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5p15.33
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 1 801 407–1 816 048 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 14,6 kb
- Fehérje
- 124 aminosav
- Más néven ismert
- CI-13kA
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000274137.10NM_004553.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NDUFS6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency
A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike
Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.
A NDUFS6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 14,6 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 375 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFS6 gént
23
pozíció a(z) NDUFS6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NDUFS6 gén mind a 14,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,5 kb exonját.
A(z) NDUFS6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFS6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NDUFS6 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs6
Dante Labs. NDUFS6 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt