Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18p11.22
Koordináták
18. kromoszóma: 9 102 699–9 134 341 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 31,6 kb
Fehérje
249 aminosav
Más néven ismert
CI-24k
MANE Select transzkriptum
ENST00000318388.11NM_021074.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFV2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    18. kromoszóma, a NDUFV2 helyét zárójel jelöli. A NDUFV2 és környékén 6 gén a 18. kromoszómán, 8 618 520–9 618 519 között.18. kromoszóma18p11.22p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q238,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRAB12: 8 609 405–8 639 383, előre szálRAB12MTCL1: 8 705 228–8 832 780, előre szálMTCL1NDUFV2: 9 102 699–9 134 341, előre szálNDUFV2ANKRD12: 9 136 228–9 285 985, előre szálANKRD12TWSG1: 9 334 618–9 402 424, előre szálTWSG1RALBP1: 9 474 991–9 538 114, előre szálRALBP1PPP4R1: 9 546 791–9 615 240, fordított szálPPP4R1A NDUFV2 ábrája: 8 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 102 699–9 102 797, 99 bázis2. exon: 9 117 838–9 117 903, 66 bázis3. exon: 9 119 326–9 119 388, 63 bázis4. exon: 9 119 474–9 119 590, 117 bázis5. exon: 9 122 513–9 122 681, 169 bázis6. exon: 9 124 874–9 124 983, 110 bázis7. exon: 9 126 831–9 126 907, 77 bázis8. exon: 9 134 186–9 134 341, 156 bázis124685′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 31,6 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 750 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFV2 gént

    6

    pozíció a(z) NDUFV2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 1 (17%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genom a NDUFV2 gén mind a 31,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFV2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufv2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFV2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufv2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet